Eles descobrem um grande avanço para a fibromialgia, pode haver herança materna em algumas famílias

Esses especialistas detectaram mutações no DNA mitocondrial que estão presentes em alguns pacientes diagnosticados com fibromialgia, o que poderia causar herança materna em algumas famílias.

Isso abre o caminho para limpar uma das grandes incógnitas da fibromialgia: se houver uma herança familiar.

Além disso, este estudo também mostrou que a ativação do complexo NLRP3-inflammasome causa o agravamento dos sintomas da referida doença.

No estudo da Universidade de Sevilha, pesquisadores trabalharam com famílias de pacientes com fibromialgia e pacientes com doenças mitocondriais, como síndrome de Melas, síndrome de Merrf e doença de Leber.

As doenças mitocondriais são causadas por um defeito na produção de energia dentro das células do corpo.

A energia que todos os seres vivos precisam é produzida dentro de organelas contidas em células chamadas mitocôndrias.

Daí o nome atribuído a essas doenças.
Por sua vez, a fibromialgia é uma doença de grande prevalência em todo o mundo.

É caracterizada por dor difusa crônica, bem como por um conjunto de sintomas semelhantes aos apresentados pelas doenças mitocondriais, como intolerância ao exercício, fadiga muscular e disfunção mitocondrial.

Testes realizados
“Em nossa pesquisa, mostramos uma mutação no DNA mitocondrial em uma família com diagnóstico de fibromialgia com herança materna.

Esta mutação é responsável pelos problemas mitocondriais descritos nos pacientes “, explica Mario David Cordero, professor da Universidade de Sevilha e principal autor do estudo.

Além disso, “vimos que a mutação presente na família afetada foi associada à ativação do complexo NLRP3-inflammasoma, um complexo que também está presente em células de pacientes com outras doenças com mutações mitocondriais, como

de Melas, Merrf ou Leber ».

Todas as células analisadas do paciente principal do estudo mostraram a mutação acima mencionada no DNA mitocondrial, e os membros de sua família por linha materna (crianças, mãe e irmãos do paciente) sofreram a mesma alteração.

Para tudo isso, adiciona-se o fato de que os pesquisadores provaram que, ao transplantar mitocôndrias do paciente para células saudáveis, eles ficaram doentes da mesma maneira.

Estes resultados também foram observados em estudos realizados em pacientes com as outras três doenças mitocondriais.

“Nosso estudo poderia ser um novo alvo terapêutico a ser investigado em doenças mitocondriais, uma vez que a inibição em células com mutações mitocondriais mostrou uma melhora significativa neles”, diz Cordero.

O pesquisador acrescenta, além disso, que o complexo NLRP3-inflammasoma “representa um novo campo de pesquisa em doenças mitocondriais”.

Este trabalho desenvolvido pelos especialistas da Universidade de Sevilha faz parte do projeto “Disfunção mitocondrial na fisiopatologia da fibromialgia”, financiado pela Federação Andaluz de Fibromialgia e Fadiga Crônica.

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